[五年制临床医学专业医学遗传学的教学分析与实践探索] 临床医学

五年制临床医学专业医学遗传学的教学分析与实践探索

医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，主要研究遗传病的致 病机制、传递方式、复发风险、诊疗与预防等，降低遗传病在人群中的发生。目 前遗传病已成为常见病、多发病，研究表明：人群中有20%～25%的人患某种遗 传病，其中4%～8%患单基因病，1%的人患染色体病，15%～20%的人受累于多 基因病，如糖尿病、原发性高血压、先天性心脏病和肿瘤的发病率呈逐年上升而 成为危害人类健康的隐形杀手而备受关注;我国每年出生1600万婴儿中有16万～ 32万先天畸形或出生缺陷，其中80%为遗传因素所致;人类对艾滋病、肝炎、结核 病、脊髓灰质炎等感染性疾病具有遗传易感性;此外环境污染如不得到及时治理会 增加致癌、致畸因素的作用，使遗传病发病率升高[1]。正如1980年诺贝尔获得者 Berg所说：“几乎所有的疾病都与遗传有关”，因此在医学院校中普遍开设医学遗 传学，让医学生掌握医学遗传学的基本理论和技术以利于未来工作中准确诊疗遗 传病、预防遗传病的发生意义重大。

为提高五年制临床医学生在今后临床工作中对遗传病的诊疗水平进 行医学遗传学教学改革的实践探索很有必要，笔者就本院医学遗传学的课程设置 和五年制临床医学生教学实际，结合自身多年来的教学实践谈以下几点体会。

1 五年制临床医学生情况与培养目标 我院从2000年起开始招收五年制临床医学专业，学生毕业后主要在京 郊区县从事医疗、预防保健及医学科研工作。结合北京市城乡发展特点和学生就 业去向，学校确定的教学目标是培养 “下得去、留得住、作用好”的合格医学人 才，系统掌握基础医学、临床医学及预防医学的基础理论和基本技能，具有一定 临床工作能力。掌握常见病、多发病诊断处理的基本临床技能，具备对急、难、 重症的初步处置能力，尤其是在基层缺少先进仪器设备情况下对疾病的处理能力。

2 课程开设意义与情况 对五年制临床医学生而言，医学遗传学既是一门重要的医学基础课，也是基础医学与临床医学之间的衔接课程，内容涉及基础医学和临床医学。本课 程安排在第四学期开设，此时已学过高等数学(含概率论)、细胞生物学、人体组 织学与胚胎学、生物化学与分子生物学、生理学、病理学、药理学、微生物学与 免疫学等相关基础课程;课堂教学采用多种教学方式，引导学生主动参与、培养 学习兴趣、激发学生潜能，让学生掌握医学遗传学的基础理论和技能，为进入后 续课程的学习奠定坚实基础。

笔者从事医学遗传学教学工作多年，由于该课程理论性强、知识点零 散，加之课时较少(总计27学时)，在学院为考查课，不为学生重视等。如何在有 限时间内让学生获取更多知识信息是困扰着我们的重大课题。

3 教改措施 3.1 制定教学大纲，优化教学内容，突出重点 教学大纲的制定建立 在对课程内容进行全面梳理、淘汰旧知识、补充新知识的基础之上，对学科间的 交叉内容进行合理分工，既要避免内容重复，又要防止课程之间知识的脱节或遗 漏。要注意处理好本学科基本知识、扩展知识、新进展知识、实际应用知识间的 适宜比例，明确教学内容的深度和广度，标明核心内容(掌握)、重点内容(熟悉) 和一般内容(了解)三个层次，各章节的目的要求、学时分配和教学内容。五年制 临床医学专业医学遗传学理论部分包括：绪论、遗传的细胞学基础与分子基础、 单基因遗传病、线粒体遗传病、多基因遗传病、染色体病、人类生化遗传病(分 子病与先天性代谢病)、免疫遗传学、肿瘤遗传学、遗传病的诊断治疗及预防等。

3.2 选用合理教材，注重知识的实用与更新 考虑五年制临床医学专 业特点和教学大纲要求，我们选择傅松滨主编的《医学遗传学》(“十二五”普通 高等教育本科国家级规划教材，第三版，北京大学医学出版社)，教材难度适中， 可读性强，注重应用性及实用性，体现知识的精与新，反映近几年的最新进展， 使学生在获得基础理论知识的同时还能了解一些医学遗传学领域的新理论。

此外给学生指定韩骅、蒋玮莹主编的《临床遗传学》(人民卫生出版， 2010年)用于学生课外阅读和参考[2-3]。该书有机结合基础和临床，不同于传统 教材和学术专著，培养提高医学生在临床实践中灵活运用基础医学知识、对各类 遗传病本质的认识和分析能力，解决临床实践中的基础医学问题。

3.3 采用多种教学方法，激发学习兴趣 长期以来，传统教学多采用 注入式课堂教学法，即满堂灌。教师只顾传授知识，学生只管被动接受知识。有人说这种教学方法，上课是“赶鸭子”，讲课是“填鸭子”，考试则是“烤鸭子”[4-5]。

虽然这种方式有利教师对课堂教学的整体掌控，但是这种单一的教学方式不能调 动学生的积极主动性，引起学生的兴奋点降低和学习疲劳，学习效率不高。在医 学遗传学教学中针对教学大纲中不同内容和要求，我们尝试了多种教学方式：多 媒体教学、启发式教学、案例导入式教学和问题导入式教学等，取得明显的教学 效果[6-8]。

3.3.1 广泛采用多媒体教学，充分发挥学生潜能 研究表明：单凭听觉 获取知识能记忆15%的内容;单凭视觉获取知识能记忆25%的内容;听觉视觉同时 运用能记忆65%的内容。因此充分利用多媒体图、形、声并茂的特点，结合板书， 对抽象知识进行讲解达到良好的教学效果。例如在讲述主要染色体病，如唐氏综 合症、猫叫综合征、克氏综合征和特氏综合征时，我们结合临床病例图片、声音、 视频，患者的临床表现：智力、特殊的面部特征、身高和生长发育状况第二性征 和不孕不育特征等，从而使抽象枯燥的内容具体鲜活，学生好懂易记。

3.3.2 启发式教学，引导学生积极思考和正确理解 医学遗传学的概念 比较多、抽象，极易导致学生在学习过程中的理解不清。在教学过程中针对这些 概念进行比较分析，启发和引导学生找出其中的差异和共同点，从而使学生真正 理解并达到掌握。例如，限性遗传与从性遗传，前者遗传表现在一种性别中表现， 而在另一种性别中完全不表现;后者遗传表现在两种性别中均有表现，但分布比 例不同。如子宫阴道积水为常染色体隐性遗传病，隐性纯合子的女性会表现相关 症状，但男性中不可能表现，显然属于前者;又如遗传性秃顶为常染色体显性遗 传病，男女均可能出现，但人群中男性明显多于女性，自然属于后者。此外尽管 两者的受控基因均位于常染色体上，遗传表现都与性别有关，具有常染色体的遗 传特征，但如果顾名思义理解其位于性染色体上那就错了，其实与性染色体遗传 无关。

3.3.3 案例导入式教学，激发学习主动性、提高学习兴趣 病例讨论教 学法强调以学生的主动学习为主。学生普遍认为病例讨论教学法，使遗传学不再 是需要死记硬背、空洞的理论体系，而是与临床密切相关激发了学生学习热情和 兴趣;变被动接受者为主动参与者，培养学生的学习能力、实践技能和创新意识。

例如[1，3]：患儿出生3～4月后时逐渐出现以下症状：智力发育迟缓， 尿、汗有特殊的腐臭味，肤白发黄，好动，患儿父母为表兄妹，测定血清苯丙氨 酸高达80mg/100ml(正常为1～3 mg/100ml)。要求学生讨论：这可能是什么遗传 病、诊断依据，说明其遗传特点和传递方式。从以上分析可以看出该病为一种氨基酸代谢病，苯丙酮尿症(PKU)，常染色体隐性遗传病(AR)。PKU的治疗方法主 要是饮食疗法，即给患儿低苯丙氨酸饮食;婴儿出生后3d取足跟血进行PKU筛查。

一旦确诊，即行饮食疗法可使智力发育正常。对普通夫妇而言生出PKU患儿的风 险为1/16000，但对近亲婚配或有PKU生育史或家族史夫妇的风险性明显提高， 建议产前基因检测是避免PKU的最佳选择。

此外我们还尝试其他教学方法，如问题导入式教学法等，对教学大纲 中要求了解的内容安排学生课后查阅资料、分组讨论、写出综述和分析总结报告 等取得了很好的效果。

3.4 充分利用教学资源，开展发散思维，教学相长 选取发病率高， 在将来工作中可能遇到的病例，让学生充分利用各种资源，阐明其遗传机制、产 前诊断、遗传筛查和预防。例如在讲授染色体结构畸变和染色体病后，我们在学 校BB教学平台上给学生发布以下分析讨论题：
俗话说：“家有唐宝，心缺一角”，唐宝就是遗传学上讲的21三体综合 征患儿(又名唐氏综合征)，人群中的发病率为1/800～1/600。以唐氏综合征为例， 阐明其主要临床表现、类型及其发病机理、传递方式;结合临床实践进一步探究 唐氏综合征的孕前遗传咨询、孕中人群筛查和产前诊断、产后筛查和诊断、不同 诊断技术的比较(检测技术、孕周、准确率和风险)。以小组方式讨论分析，并写 出相关报告。以上一系列活动让学生理解染色体非整倍体的形成机理，导致非整 倍体的危险因素和适合人群。不仅让学生掌握枯燥难懂的遗传理论知识，而且对 临床上的典型病例有所熟悉，对后续课程的学习有益。

3.5 重视教学效果评价 教学效果评价是判断教改措施成功与否的重 要指标，通过学生评教、同行评教与专家督导组观摩评议、发放调查问卷等对教 学内容、教学设计、媒体运用和教学效果等进行综合评价，不断改进教学。学生 和专家组的满意度均在90%以上，本课程学生结业成绩优秀率和及格率均显著提 升。

综上所述，五年制临床医学专业医学遗传学教学设计通过分析课程特 点和教学对象培养目标，优化教学内容，突出重点、兼顾精与新，改进教学方法 和模式，注重教学效果评价等，一系列的教改措施不仅能充分调动学生的积极主 动性参与其中，激发学习潜能培养能力，而且让教师不断改进教学，提高教学水 平，同时也能显著提高教学效率和教学质量。作者：吴常伟 霍春月 任丽丽 来源：医学信息 2015年47期